L'équipe du Laboratoire de génétique moléculaire du développement vient de faire une nouvelle percée dans la compréhension des facteurs génétiques de la maladie de Hirschsprung. Il y a quelques mois, ses chercheurs avaient réussi à créer un modèle de souris qui répliquait pour la première fois le biais sexuel associé à la maladie, qui affecte en majorité des garçons. Cette fois, le postdoctorant Rodolphe Soret a été en mesure d'apporter des éléments de réponse à l'autre grand mystère de la maladie de Hirschsprung: sa grande prévalence chez les enfants atteints du syndrome de Down – 1 % des enfants trisomiques développe la maladie de Hirschsprung, une prévalence 40 fois plus élevée que dans la population en général. L'étude, cosignée par Rodolphe Soret, son directeur Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques, et leurs collaborateurs, fait l'objet d'un article publié dans le Journal of Clinical Investigation.
Nicolas PilonPhoto : Émilie Tournevache
La maladie de Hirschsprung, aussi appelée mégacôlon aganglionnaire, affecte environ un individu sur 5000. Elle fait partie des neurocristopathies, une famille de maladies causées par un dérèglement des cellules de la crête neurale (CCN), lesquelles migrent au stade embryonnaire dans l'ensemble du corps et participent à la formation de structures comme l'oreille interne, le visage, le cœur, la pigmentation de la peau et le système nerveux intestinal.
Lors du développement de l'embryon, les CCN migrent de l’œsophage et de l'estomac vers l'anus afin de coloniser le système gastro-intestinal. «Dans le cas de la pathologie, elles ne se rendent pas jusqu'à l'anus, explique Nicolas Pilon. Une longueur variable du côlon sera dépourvue des cellules du système nerveux entérique, lequel a pour principale fonction de contrôler la motilité de l'intestin. Les muscles demeurent donc contractés et les nouveau-nés souffrent de constipation pouvant aller jusqu'à causer la mort par empoisonnement. C'est une condition très grave, généralement détectée peu de temps après la naissance.»
Source :
Pierre-Etienne Caza
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17 novembre 2015