Une découverte issue du Laboratoire de génétique moléculaire du développement de l'UQAM devrait paver la voie à une meilleure compréhension des facteurs génétiques de la maladie de Hirschsprung. Causée par un sous-développement du système nerveux dans les intestins, cette maladie affecte en majorité des garçons. «Nous avons réussi à créer un modèle de souris qui réplique, pour la première fois, le biais sexuel associé à la maladie», affirme Nicolas Pilon. Le professeur du Département des sciences biologiques participera à la mi-avril à Rotterdam au quatrième symposium international sur le développement du système nerveux entérique, en compagnie de trois étudiants de son laboratoire. Il y présentera les plus récentes avancées de son équipe, qui ont fait l'objet d'un article publié récemment dans la revue PLOS Genetics.
Nicolas Pilon s'intéresse aux neurocristopathies, une famille de maladies causées par un dérèglement des cellules de la crête neurale (CCN), lesquelles migrent au stade embryonnaire dans l'ensemble du corps et participent à la formation de structures comme l'oreille interne, le visage, le coeur, la pigmentation de la peau et le système nerveux intestinal.
La maladie de Hirschsprung, aussi appelée mégacôlon aganglionnaire, affecte environ un individu sur 5000. Lors du développement de l'embryon, les CCN migrent de l'oesophage et de l'estomac vers l'anus afin de coloniser le système gastro-intestinal. «Dans le cas de la pathologie, elles ne se rendent pas jusqu'à l'anus, explique Nicolas Pilon. Une longueur variable du côlon sera dépourvue des cellules du système nerveux entérique, lequel a pour principale fonction de contrôler la motilité de l'intestin. Les muscles demeurent donc contractés et les nouveau-nés souffrent de constipation pouvant aller jusqu'à causer la mort par empoisonnement. C'est une condition très grave, généralement détectée peu de temps après la naissance.»
Sur la photo : Nicolas Pilon et une souris de la lignée TashT, qui réplique pour la première fois le biais sexuel associé à la maladie de Hirschsprung. Photo: Nathalie St-Pierre.
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Pierre-Etienne Caza
ACTUALITÉS UQAM
2 avril 2015